Америкалык окумуштуу Эрик С. Ландер 1996-жылы үчүнчү муундагы молекулярдык маркер катары бирдиктүү нуклеотиддик полиморфизмди (SNP) расмий түрдө сунуштагандан кийин, SNP экономикалык белгилердин ассоциациясын талдоодо, биологиялык генетикалык байланыш картасын түзүүдө жана адамдын патогендик генин скринингде кеңири колдонулган., Оору тобокелдигин диагностикалоо жана болжолдоо, жекелештирилген дары-дармектерди текшерүү жана башка биологиялык жана медициналык изилдөө тармактары.Акча өсүмдүктөрүн өстүрүү тармагында SNP аныктоо талап кылынган белгилерди эрте тандоону ишке ашырат.Бул тандоо жогорку тактык менен мүнөздөлөт жана натыйжалуу морфология жана айлана-чөйрөнүн факторлорунун кийлигишүүсүн алдын алат, ошону менен асыл тукум процессин бир топ кыскартат.Ошондуктан, SNP фундаменталдык изилдөө тармагында зор ролду ойнойт.

Single Nucleotide Polymorphism (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) бир эле же ар кандай түрдөгү индивиддердин ДНК ырааттуулугунда бирдей абалда бир нуклеотиддик айырмачылыктар бар көрүнүштү билдирет.Бир базаны киргизүү, жок кылуу, конверсиялоо жана инверсиялоо бул айырмачылыкты жаратышы мүмкүн.Мурда SNP аныктамасы мутациядан башкача болгон.Variant локусу SNP локусу катары аныкталуу үчүн популяциядагы аллельдердин биринин жыштыгы 1% дан жогору болушун талап кылат.Бирок, заманбап биологиялык теориялардын кеңейиши жана технологиянын колдонулушу менен аллель жыштыгы SNP аныктамасын чектөө үчүн зарыл шарт болбой калды.Биотехнологиялык маалымат боюнча Улуттук борбордун (NCBI) алдындагы Бирдиктүү нуклеотиддик полиморфизмдер (dbSNP) маалымат базасына киргизилген бирдиктүү нуклеотиддик вариация маалыматтарына ылайык, төмөнкү жыштыктагы киргизүү/жок кылуу, микроспутниктик вариация ж.б.у.с.

Адамдын денесинде SNP жыштыгы 0,1% түзөт.Башкача айтканда, 1000 базалык жупка орточо бир SNP сайты бар.пайда болгон жыштыгы салыштырмалуу жогору болсо да, бардык SNP сайттар сапаттарга байланыштуу талапкер маркерлер боло албайт.Бул негизинен SNP пайда болгон жерге байланыштуу.

Теориялык жактан алганда, SNP геномдун ырааттуулугунун каалаган жеринде пайда болушу мүмкүн.Коддоо аймагында пайда болгон SNPs синонимдик мутацияларды жана синонимдик эмес мутацияларды жаратышы мүмкүн, башкача айтканда, аминокислота мутацияга чейин жана кийин өзгөрөт же өзгөрбөйт.Өзгөрүлгөн аминокислота, адатта, пептиддик чынжырдын баштапкы функциясын жоготот (миссенс мутация), ошондой эле котормонун абортуна (нонсенс мутация) алып келиши мүмкүн.Коддобогон аймактарда жана интергендик аймактарда пайда болгон SNPs mRNA сплайсингине, коддолбогон РНК ырааттуулугуна жана транскрипция факторлорунун жана ДНКнын байланыштыруу натыйжалуулугуна таасир этиши мүмкүн.конкреттүү байланыш сүрөттө көрсөтүлгөн:

SNP түрлөрү:

Бир нече жалпы SNP терүү ыкмалары жана аларды салыштыруу

Ар кандай принциптерге ылайык, жалпы SNP аныктоо ыкмалары төмөнкү категорияларга бөлүнөт:

аныктоо ыкмаларын классификациялык салыштыруу

Эскертүү: Таблицада келтирилген азыркы учурда кеңири таралган SNP аныктоо методдору колдонулат, башка аныктоо ыкмалары, мисалы, белгилүү бир сайт гибриддештирүү (ASH), белгилүү бир сайттын праймер кеңейтүүсү (ASPE), бир базалык кеңейтүү (SBCE), белгилүү бир сайтты кесүү (ASC), ген чип технологиясы, масс-спектрометрия технологиясы, ж.б. классификацияланган жана салыштырылган эмес.

Жогорудагы бир нече жалпы SNP аныктоо ыкмаларында нуклеин кислотасын тазалоонун баасы жана убактысы сөзсүз болот.Бирок, Foregene түз ПТР технологиясына негизделген тиешелүү комплекттер тазаланбаган үлгүлөр боюнча ПТР же qPCR күчөтүүнү түздөн-түз аткара алат, бул SNP аныктоого болуп көрбөгөндөй ыңгайлуулуктарды алып келет.

Foregene компаниясынын түздөн-түз ПЦР сериясындагы өнүмдөрү үлгүлөрдү тазалоо кадамдарын жөн эле жана болжолдуу түрдө өткөрүп жиберет, бул шаблондорду даярдоо үчүн талап кылынган убакытты жана чыгымды бир топ кыскартат.Уникалдуу Taq полимеразасы эң сонун күчөтүү жөндөмүнө ээ жана татаал күчөтүү чөйрөлөрүнүн ар кандай ингибиторлоруна чыдай алат.Бул мүнөздөмөлөр жогорку түшүмдүү спецификалык продуктуларды алуу үчүн техникалык кепилдикти камсыз кылат.Foregene Direct PCR/qPCR комплекттери ар кандай үлгү түрлөрү үчүн, мисалы: жаныбарлардын кыртыштары (келемиш куйругу, зебрабалык ж.б.), өсүмдүк жалбырактары, уруктар (анын ичинде полисахариддер жана полифенол үлгүлөрү) ж.б.