Үч тамга SNP популяциянын генетикасын изилдөөдө бардык жерде колдонулат.Адамдын ооруларын изилдөөгө, өсүмдүктөрдүн өзгөчөлүктөрүнө, жаныбарлардын эволюциясына жана молекулалык экологиясына карабастан, SNPs негиз катары керек.Бирок, эгер сиз жогорку ылдамдыктагы секвенирлөөнүн негизинде заманбап генетиканы терең түшүнбөсөңүз жана ушул үч тамгага туш болсоңуз, анда ал "эң тааныш чоочун" болуп көрүнсө, анда кийинки изилдөөлөрдү жүргүзө албайсыз.Ошентип, кийинки изилдөөлөрдү баштоодон мурун, SNP деген эмне экенин карап көрөлү.

SNP (бир нуклеотиддик полиморфизм), биз анын толук англисче аталышынан көрө алабыз, ал бир нуклеотиддик вариацияны же полиморфизмди билдирет.Ал ошондой эле SNV (бир нуклеотиддик вариация) деп аталган өзүнчө аталышка ээ.Кээ бир адам изилдөөлөрүндө калктын жыштыгы 1% дан жогору болгондор гана SNP деп аталат, бирок жалпысынан экөөнү аралаштырууга болот.Ошентип, биз SNP, бир нуклеотиддик полиморфизм, геномдогу бир нуклеотид башка нуклеотид менен алмаштырылган мутацияны билдирет деп айта алабыз.Мисалы, төмөнкү сүрөттө, AT базалык жуп GC базалык жуп менен алмаштырылган, ал SNP сайты.

Сүрөт

Бирок, бул "бир нуклеотиддик полиморфизм" болобу же "бир нуклеотиддик вариация" болобу, бул салыштырмалуу айтканда, SNP маалыматтары негиз катары геномдун секвенциясын талап кылат, башкача айтканда, секвенирлөө маалыматтары инсандын геному секвенирленгенден кийин тизилет.Геном менен салыштырганда, геномдон айырмаланган сайт SNP сайты катары аныкталат.

Жашылчалардагы SNP боюнча,Plant Direct PCR комплектитез аныктоо үчүн колдонсо болот.

Мутациянын түрлөрү боюнча SNP өтүү жана трансверсияны камтыйт.Өткөөл пуриндерди пуриндер менен же пиримидиндерди пиримидиндер менен алмаштырууну билдирет.Transversion пуриндер менен пиримидиндердин ортосундагы өз ара алмаштырууну билдирет.пайда болуу жыштыгы ар кандай болот, ал эми өтүү ыктымалдыгы трансверсияга караганда жогору болот.

SNP кайсы жерде пайда болгондугуна байланыштуу, ар кандай SNPs геномго ар кандай таасир этет.Интергендик аймакта, башкача айтканда, геномдогу гендердин ортосундагы аймакта пайда болгон SNPs геномдун функциясына таасирин тийгизбеши мүмкүн, ал эми гендин интрондогу же жогорудагы промотордук аймагындагы мутациялар генге белгилүү бир таасирин тийгизиши мүмкүн;Гендердин экзондук аймактарында пайда болгон мутациялар, коддолгон аминокислоталардын өзгөрүшүнө жараша, ген функцияларына ар кандай таасир этет.(Албетте, эки SNP аминокислоталарда айырмачылыктарды жаратса да, алар белоктун түзүлүшүнө ар кандай таасир тийгизет жана акыры биологиялык фенотипке таасири такыр башкача болушу мүмкүн).

Бирок, ген жайгашкан жерлерде пайда болгон SNPлердин саны, адатта, ген эмес жерлерге караганда кыйла азыраак, анткени гендин функциясына таасир этүүчү SNP, адатта, адамдын жашоосуна терс таасирин тийгизет, натыйжада бул SNPди алып жүргөн инсандын тобунда алардын арасында жок кылынды.

Албетте, диплоиддик организмдер үчүн хромосомалар жупташат, бирок бир жуп хромосоманын ар бир негиз үчүн так бирдей болушу мүмкүн эмес.Ошондуктан, кээ бир SNPs да гетерозиготалуу көрүнөт, башкача айтканда, хромосомадагы бул абалда эки база бар.Топто ар кандай адамдардын SNP генотиптери бириктирилет, бул көпчүлүк кийинки анализдер үчүн негиз болуп калат.Белгилер менен айкалышта, молекулярдык маркер катары SNP белгилер менен байланышы бар-жогун аныктаса болот, белгинин QTL (сандык касиет локусу) соттолушу мүмкүн жана GWAS (геномдук ассоциацияны изилдөө) же генетикалык карта түзүлүшү мүмкүн;SNP молекулярдык маркер катары колдонулушу мүмкүн, инсандардын ортосундагы эволюциялык мамилелерди аныктайт;сиз функционалдык SNPлерди текшерип, ооруга байланыштуу мутацияларды изилдей аласыз;сиз SNP аллелинин жыштык өзгөрүүлөрүн же гетерозиготалуу чендерди жана башка көрсөткүчтөрдү геномдогу тандалган аймактарды аныктоо үчүн колдоно аласыз... ж.б., азыркы менен айкалыштырылып, жогорку өтүмдүү секвенирлөөнүн өнүгүшү менен жүз миңдеген же андан көп SNP сайттарын секвенирлөө маалыматтарынын жыйындысынан алууга болот.SNP азыр популяциянын генетикалык изилдөөлөрүнүн негизи болуп калды деп айтууга болот.

Албетте, геномдогу негиздердеги өзгөрүүлөр дайыма эле бир базанын экинчиси менен алмаштырылышы эмес (бул эң кеңири таралганы болсо да).Ошондой эле бир же бир нече база жок, же эки база жок болушу мүмкүн.Ортосуна дагы бир нече негиздер киргизилген.Кыстаруу жана өчүрүүлөрдүн бул кичинекей диапазону жалпысынан InDel (киргизүү жана жок кылуу) деп аталат, ал өзгөчө кыска фрагменттерди (бир же бир нече негиздерди) киргизүүгө жана жок кылууга тиешелүү.Ген жайгашкан жерде пайда болгон InDel гендин функциясына да таасирин тийгизиши мүмкүн, ошондуктан кээде InDel изилдөөдө да маанилүү ролду ойношу мүмкүн.Бирок, жалпысынан, популяция генетикасынын негизи катары SNP статусу дагы деле солгун эмес.